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Glycogénose par déficit en maltase acide à début infantile

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13.781189918518068 51.05689326744705 Universitäts NeuroMuskuläres Centrum am Universitätsklinikum Dresden

Universitäts NeuroMuskuläres Centrum am Universitätsklinikum Dresden

UniversitätsCentrum für Seltene Erkrankungen Dresden (USE) Universitätsklinikum Carl Gustav Carus Dresden

Fetscherstr. 74
01307 Dresden

0351 4583876
0351 4585802
Website

Syndrome myasthénique de Lambert-Eaton
Myasthénie auto-immune juvénile
Syndrome de Guillain-Barré
Botulisme
Sclérose latérale amyotrophique
Dermatomyosite
Dystrophie myotonique
Maladie de Charcot-Marie-Tooth type 1
Hyperthermie maligne de l'anesthésie
Dystrophie musculaire des ceintures
Dystrophie musculaire de Duchenne et Becker
Rhabdomyosarcome

6.988777089842989 51.43510405 Zentrum für neuromuskuläre Erkrankungen im Kindes- und Jugendalter am Universitätsklinikum Essen

Zentrum für neuromuskuläre Erkrankungen im Kindes- und Jugendalter am Universitätsklinikum Essen

Essener Zentrum für Seltene Erkrankungen (EZSE) Universitätsklinikum Essen

Hufelandstraße 55
45147 Essen

0201 7236384
0201 7235389
Website
Email

Sozialpädiatrisches Zentrum

Syndrome myasthénique de Lambert-Eaton
Syndrome myasthénique congénital
Myasthénie auto-immune juvénile

7.8367259501101225 48.004833372302414 Zentrum für angeborene Stoffwechselerkrankungen am Universitätsklinikum Freiburg

Zentrum für angeborene Stoffwechselerkrankungen am Universitätsklinikum Freiburg

Freiburg Zentrum für Seltene Erkrankungen (FZSE) Universitätsklinikum Freiburg

Breisacherstr. 62
79106 Freiburg

0761 27043000
Website
Email

0761 27043000
Website
Email

Stoffwechselsprechstunde

Trouble du métabolisme des acides aminés à chaînes ramifiées
Maladie des urines sirop d'érable
Trouble du métabolisme du fructose
Trouble de l'oxydation des acides gras et du métabolisme des corps cétoniques
Trouble de la cétolyse
Maladie de stockage du glycogène
Hyperinsulinisme par déficit en 3-hydroxylacyl-CoA déshydrogénase des acides gras à chaîne courte
Intolérance au fructose héréditaire
Trouble du métabolisme du galactose
Trouble de la gluconéogenèse
Malabsorption du glucose-galactose

1

9.80503499507904 52.383834740547066 Zentrum für seltene Stoffwechselerkrankungen der Medizinischen Hochschule Hannover

Zentrum für seltene Stoffwechselerkrankungen der Medizinischen Hochschule Hannover

Medizinische Hochschule Hannover Zentrum für Seltene Erkrankungen Hannover

Carl-Neuberg-Straße 1
30625 Hannover

0511 5323719
Website
Email

Erreurs innées du métabolisme rares

8.257134407867854 49.990931886556574 Zentrum für Stoffwechselerkrankungen (Villa Metabolica) der Universitätsmedizin Mainz

Zentrum für Stoffwechselerkrankungen (Villa Metabolica) der Universitätsmedizin Mainz

Zentrum für Seltene Erkrankungen Mainz Universitätsmedizin Mainz

Langenbeckstraße 1
55131 Mainz

06131 172025
06131 178470
Website
Email

Stoffwechsel-Sprechstunde
Sprechstunde für Lysosomale Speicherkrankheiten
Sprechstunde für klinische Studien
Sprechstunde für Enzymersatztherapie

Mucopolysaccharidosis type 1
Fabry disease
Tay-Sachs disease
Glycogen storage disease due to acid maltase deficiency
Gangliosidosis
Mucopolysaccharidosis type 3
Sandhoff disease
Gaucher disease

2

11.550049463982008 48.15303425 Zentrum für seltene angeborene Herzerkrankungen am Deutschen Herzzentrum der Technischen Universität München

Zentrum für seltene angeborene Herzerkrankungen am Deutschen Herzzentrum der Technischen Universität München

Zentrum für Seltene Erkrankungen am Klinikum rechts der Isar der Technischen Universität München Klinikum rechts der Isar der Technischen Universität München

Lazarettstr. 36
80636 München

089 12183005
Website
Email

Syndrome de Marfan
Syndrome de Loeys-Dietz
Cardiomyopathie dilatée
Cardiomyopathie hypertrophique rare
Syndrome du QT long familial
Syndrome de Brugada
Malformation d'Ebstein de la valve tricuspide

7.596158606329358 51.960981188643444 Klinik für Kinder- und Jugendmedizin - Allgemeine Pädiatrie am Universitätsklinikum Münster

Klinik für Kinder- und Jugendmedizin - Allgemeine Pädiatrie am Universitätsklinikum Münster

Universitätsklinikum Münster (UKM) Centrum für seltene Erkrankungen Münster

Albert-Schweitzer-Campus 1
48149 Münster

0251 8347732
0251 8347735
Website
Email

Spezialambulanz für pädiatrische Pneumologie
Spezialambulanz für pädiatrische Nephrologie
Spezialambulanz für primäre ziliäre Dyskinesie
Mukoviszidosezentrum
Spezialambulanz für pädiatrische Endokrinologie und Diabetologie
Epilepsie-Zentrum
Spezialambulanz für angeborene Stoffwechselerkrankungen

Primary ciliary dyskinesia
Rare epilepsy
Autosomal recessive polycystic kidney disease
Cystic fibrosis
Nephronophthisis
Disorder of amino acid and other organic acid metabolism
Disorder of carbohydrate metabolism
Disorder of lipid metabolism
Autosomal dominant polycystic kidney disease
Respiratory malformation

9.9587906 49.8097458 Zentrum für Genetische Herz- und Gefäßerkrankungen (ZGH) am Universitätsklinikum Würzburg

Zentrum für Genetische Herz- und Gefäßerkrankungen (ZGH) am Universitätsklinikum Würzburg

Zentrum für Seltene Erkrankungen - Referenzzentrum Nordbayern (ZESE)

Am Schwarzenberg 15
97078 Würzburg

0931 20146301
0931 201646457
Website
Email

Syndrome de Marfan
Maladie de Gaucher type 3
Neuropathie optique héréditaire de Leber
Fibrillation auriculaire familiale
Syndrome de Beckwith-Wiedemann
Cardiomyopathie rare
Bicuspidie aortique familiale
Syndrome de Noonan
Ataxie de Friedreich
Syndrome de Barth
Dystrophie musculaire de Duchenne et Becker
Trouble génétique du rythme cardiaque
Anévrisme familial de l'aorte abdominale
Syndrome du QT long familial
Maladie de Fabry

1

8.152043223381044 49.92828494758012 Glykogenose Deutschland e.V.

Glykogenose Deutschland e.V.

Postfach Am Römerweg 33e
55270 Essenheim

06136 9149911
Webseite
E-Mail

Glycogen storage disease

8.52642059326172 49.0579442396344 Pompe Deutschland e.V.

Pompe Deutschland e.V.

Höhefeldstr. 26

76356 Weingarten

07244 1230
Webseite
E-Mail

Muscular glycogenosis
Glycogen storage disease due to acid maltase deficiency, late-onset
Glycogen storage disease due to acid maltase deficiency, infantile onset
Glycogen storage disease due to acid maltase deficiency
Glycogen storage disease

Parent facilities 0

Genetic Advices 0

Care facilities 8

13.781189918518068 51.05689326744705 Universitäts NeuroMuskuläres Centrum am Universitätsklinikum Dresden

Universitäts NeuroMuskuläres Centrum am Universitätsklinikum Dresden

UniversitätsCentrum für Seltene Erkrankungen Dresden (USE) Universitätsklinikum Carl Gustav Carus Dresden

Fetscherstr. 74
01307 Dresden

0351 4583876
0351 4585802
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Syndrome myasthénique de Lambert-Eaton
Myasthénie auto-immune juvénile
Syndrome de Guillain-Barré
Botulisme
Sclérose latérale amyotrophique
Dermatomyosite
Dystrophie myotonique
Maladie de Charcot-Marie-Tooth type 1
Hyperthermie maligne de l'anesthésie
Dystrophie musculaire des ceintures
Dystrophie musculaire de Duchenne et Becker
Rhabdomyosarcome

6.988777089842989 51.43510405 Zentrum für neuromuskuläre Erkrankungen im Kindes- und Jugendalter am Universitätsklinikum Essen

Zentrum für neuromuskuläre Erkrankungen im Kindes- und Jugendalter am Universitätsklinikum Essen

Essener Zentrum für Seltene Erkrankungen (EZSE) Universitätsklinikum Essen

Hufelandstraße 55
45147 Essen

0201 7236384
0201 7235389
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Sozialpädiatrisches Zentrum

Syndrome myasthénique de Lambert-Eaton
Syndrome myasthénique congénital
Myasthénie auto-immune juvénile

7.8367259501101225 48.004833372302414 Zentrum für angeborene Stoffwechselerkrankungen am Universitätsklinikum Freiburg

Zentrum für angeborene Stoffwechselerkrankungen am Universitätsklinikum Freiburg

Freiburg Zentrum für Seltene Erkrankungen (FZSE) Universitätsklinikum Freiburg

Breisacherstr. 62
79106 Freiburg

0761 27043000
Webseite
E-Mail

0761 27043000
Webseite
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Stoffwechselsprechstunde

Trouble du métabolisme des acides aminés à chaînes ramifiées
Maladie des urines sirop d'érable
Trouble du métabolisme du fructose
Trouble de l'oxydation des acides gras et du métabolisme des corps cétoniques
Trouble de la cétolyse
Maladie de stockage du glycogène
Hyperinsulinisme par déficit en 3-hydroxylacyl-CoA déshydrogénase des acides gras à chaîne courte
Intolérance au fructose héréditaire
Trouble du métabolisme du galactose
Trouble de la gluconéogenèse
Malabsorption du glucose-galactose

1

9.80503499507904 52.383834740547066 Zentrum für seltene Stoffwechselerkrankungen der Medizinischen Hochschule Hannover

Zentrum für seltene Stoffwechselerkrankungen der Medizinischen Hochschule Hannover

Medizinische Hochschule Hannover Zentrum für Seltene Erkrankungen Hannover

Carl-Neuberg-Straße 1
30625 Hannover

0511 5323719
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Erreurs innées du métabolisme rares

8.257134407867854 49.990931886556574 Zentrum für Stoffwechselerkrankungen (Villa Metabolica) der Universitätsmedizin Mainz

Zentrum für Stoffwechselerkrankungen (Villa Metabolica) der Universitätsmedizin Mainz

Zentrum für Seltene Erkrankungen Mainz Universitätsmedizin Mainz

Langenbeckstraße 1
55131 Mainz

06131 172025
06131 178470
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Stoffwechsel-Sprechstunde
Sprechstunde für Lysosomale Speicherkrankheiten
Sprechstunde für klinische Studien
Sprechstunde für Enzymersatztherapie

Mucopolysaccharidosis type 1
Fabry disease
Tay-Sachs disease
Glycogen storage disease due to acid maltase deficiency
Gangliosidosis
Mucopolysaccharidosis type 3
Sandhoff disease
Gaucher disease

2

11.550049463982008 48.15303425 Zentrum für seltene angeborene Herzerkrankungen am Deutschen Herzzentrum der Technischen Universität München

Zentrum für seltene angeborene Herzerkrankungen am Deutschen Herzzentrum der Technischen Universität München

Zentrum für Seltene Erkrankungen am Klinikum rechts der Isar der Technischen Universität München Klinikum rechts der Isar der Technischen Universität München

Lazarettstr. 36
80636 München

089 12183005
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Syndrome de Marfan
Syndrome de Loeys-Dietz
Cardiomyopathie dilatée
Cardiomyopathie hypertrophique rare
Syndrome du QT long familial
Syndrome de Brugada
Malformation d'Ebstein de la valve tricuspide

7.596158606329358 51.960981188643444 Klinik für Kinder- und Jugendmedizin - Allgemeine Pädiatrie am Universitätsklinikum Münster

Klinik für Kinder- und Jugendmedizin - Allgemeine Pädiatrie am Universitätsklinikum Münster

Universitätsklinikum Münster (UKM) Centrum für seltene Erkrankungen Münster

Albert-Schweitzer-Campus 1
48149 Münster

0251 8347732
0251 8347735
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Spezialambulanz für pädiatrische Pneumologie
Spezialambulanz für pädiatrische Nephrologie
Spezialambulanz für primäre ziliäre Dyskinesie
Mukoviszidosezentrum
Spezialambulanz für pädiatrische Endokrinologie und Diabetologie
Epilepsie-Zentrum
Spezialambulanz für angeborene Stoffwechselerkrankungen

Primary ciliary dyskinesia
Rare epilepsy
Autosomal recessive polycystic kidney disease
Cystic fibrosis
Nephronophthisis
Disorder of amino acid and other organic acid metabolism
Disorder of carbohydrate metabolism
Disorder of lipid metabolism
Autosomal dominant polycystic kidney disease
Respiratory malformation

9.9587906 49.8097458 Zentrum für Genetische Herz- und Gefäßerkrankungen (ZGH) am Universitätsklinikum Würzburg

Zentrum für Genetische Herz- und Gefäßerkrankungen (ZGH) am Universitätsklinikum Würzburg

Zentrum für Seltene Erkrankungen - Referenzzentrum Nordbayern (ZESE)

Am Schwarzenberg 15
97078 Würzburg

0931 20146301
0931 201646457
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Syndrome de Marfan
Maladie de Gaucher type 3
Neuropathie optique héréditaire de Leber
Fibrillation auriculaire familiale
Syndrome de Beckwith-Wiedemann
Cardiomyopathie rare
Bicuspidie aortique familiale
Syndrome de Noonan
Ataxie de Friedreich
Syndrome de Barth
Dystrophie musculaire de Duchenne et Becker
Trouble génétique du rythme cardiaque
Anévrisme familial de l'aorte abdominale
Syndrome du QT long familial
Maladie de Fabry

1

Supportgroups 2

8.152043223381044 49.92828494758012 Glykogenose Deutschland e.V.

Glykogenose Deutschland e.V.

Postfach Am Römerweg 33e
55270 Essenheim

06136 9149911
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Glycogen storage disease

8.52642059326172 49.0579442396344 Pompe Deutschland e.V.

Pompe Deutschland e.V.

Höhefeldstr. 26

76356 Weingarten

07244 1230
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Muscular glycogenosis
Glycogen storage disease due to acid maltase deficiency, late-onset
Glycogen storage disease due to acid maltase deficiency, infantile onset
Glycogen storage disease due to acid maltase deficiency
Glycogen storage disease

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